Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Nowotwory wykorzystują kwas oleinowy podczas przerzutowania

25 kwietnia 2024, 08:03

Naukowcy z Uniwersytetu Harvarda zauważyli, że kwas oleinowy – który jest obecny w tłuszczach i stanowi główny składnik oliwy z oliwek czy tranu – odgrywa rolę w przerzutowaniu (metastazie) nowotworów. Uczeni podkreślają, że ich odkrycie nie jest zaprzeczeniem faktu, iż oliwa z oliwek pomaga w zapobieganiu wielu schorzeniom, w tym chorobom układu krążenia. Dodają, iż prowadzone przez nich badania są bardzo skomplikowane i wiele kwestii wymaga jeszcze wyjaśnienia.


Na obrazach czarnej dziury w Drodze Mlecznej widać, że otaczają ją silne pola magnetyczne

16 kwietnia 2024, 08:05

W 2022 roku Teleskop Horyzontu Zdarzeń (Event Horizon Telescope – EHT) dostarczył pierwszych zdjęć Sagittariusa A* (Sgr A*), supermasywnej czarnej dziury w centrum Drogi Mlecznej. Niedawno na nowych obrazach z EHT uwieczniono silne, zorganizowane pola magnetyczne układające się spiralnie od krawędzie Sgr A*. Struktura tych pól jest bardzo podobna do pól magnetycznych czarnej dziury M87* w galaktyce M87, co może wskazywać, że obecność silnych pól magnetycznych jest czymś typowym dla czarnych dziur.


Ryzyko otyłości jest aż 6-krotnie większe przez warianty jednego z genów

8 kwietnia 2024, 11:18

Naukowcy z University of Cambridge zauważyli warianty genów, które mają największy znany wpływ na rozwój otyłości u dorosłych. Badania, których wyniki opublikowano na łamach Nature Genetics, prowadzone były przez Medical Research Council oraz Institute of Metabolic Science. Wykorzystano podczas nich sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) i informacje o BMI u 587 000 osób.


W leczeniu raka piersi można będzie wykorzystać „wyczerpane” komórki układu odpornościowego?

5 kwietnia 2024, 09:16

Naukowcy z University of Cambridge stworzyli największą bazę ludzkich komórek piersi. Udało się dzięki temu określić wczesne mutacje w genach BRCA1 oraz BRCA2. Mutacje w tych genach zwiększają ryzyko nowotworów piersi i jajników. Naukowcy zauważyli, że komórki odpornościowe w tkankach piersi zdrowych kobiet, u których występują mutacje w BRCA1 i BRCA2, wykazują oznaki nieprawidłowego działania znanego jako „wyczerpanie”. Z tego powodu mogą nie być zdolne do oczyszczania organizmu z uszkodzonych komórek, z których może rozwinąć się nowotwór.


Ludzki mózg robi się coraz większy

26 marca 2024, 15:45

Ludzki mózg robi się coraz większy. Badania przeprowadzone na Uniwersytecie Kalifornijskim w Davis (UC Davis) wykazały, że objętość mózgów osób urodzonych w latach 70. XX wieku była o 6,6% większa, a ich powierzchnia o 15% przewyższała rozmiary mózgu ludzi urodzonych w latach 30. XX wieku. Autorzy badań uważają, że zwiększenie rozmiarów może prowadzić do zwiększania się „rezerwy mózgowej” i zmniejszenia ryzyka demencji związanych z wiekiem.


Katalog 1,5 miliona kwazarów to największa trójwymiarowa mapa wszechświata

18 marca 2024, 19:20

Naukowcy opublikowali największą w historii mapę aktywnych supermasywnych czarnych dziur w centrach galaktyk czyli kwazarów. Są one, wbrew temu co zwykle myślimy o czarnych dziurach, jednymi z najjaśniejszych obiektów we wszechświecie. Bardzo silne promieniowanie kwazara powstaje w dysku akrecyjnym masywnej czarnej dziury. Opadające nań gaz i pył rozgrzewają się, świecąc silniej niż cała galaktyka, w której kwazar się znajduje.


Na Marsie odkryto olbrzymi wulkan. Jest wyższy od Mount Everest

14 marca 2024, 13:17

Podczas 5th Lunar and Planetary Science Conference naukowcy ogłosili odkrycie wielkiego wulkanu na Marsie. Nie wykluczają też, że u jego stóp znajduje się pogrzebany lodowiec. Wulkan odkryto na wyżynie wulkanicznej Tharsis w pobliżu równika. To właśnie na Tharsis znajduje się najwyższa góra Układu Słonecznego, Olympus Mons. Co ciekawe, nowo odkryty wulkan był wielokrotnie fotografowany już od czasu misji Mariner 9 w 1971 roku. Uległ jednak tak znacznej erozji, że dotychczas nikt go nie rozpoznał. A ma imponujące rozmiary.


Majowie podczas rytuałów pili tytoń

6 marca 2024, 10:35

Tytoń to jedna z najważniejszych roślin rytualnych i medycznych Mezoameryki. Dysponujemy licznymi źródłami wskazującymi na powszechne jego stosowanie. Ślady nikotyny w fajkach z Ameryki Północnej, przedmiotach do palenia i kruszenia tytoniu z Chile, płytce nazębnej zmarłych z Kalifornii, włosach mumii z pustyni Atacama czy naczyniu z nizin Majów. Analizy przedstawień artystycznych i źródła etnograficzne wskazują, że tytoń był i jest palony. Tymczasem naukowcy znaleźli ślady wskazujące na... picie tytoniu przez Majów.


Nie ma prostej zależności między przemocą z użyciem broni palnej, a jej liczbą czy wielkością miasta

1 marca 2024, 08:59

Nowy Jork znajduje się wśród 15% najbezpieczniejszych miast w USA pod względem przemocy z użyciem broni palnej, donoszą Rayan Succar i Maurizio Porfiri z New York University (NYU). To sugeruje, że polityka władz miasta, której celem jest zapobieganie przestępstwom, przynosi skutki. Naukowcy przeanalizowali ponad 800 amerykańskich miast. Z badań, opublikowanych na łamach Nature Cities, wynika, że nie istnieje prosta zależność pomiędzy liczebnością populacji, odsetkiem zabójstw, posiadaczy broni palnej czy sklepów ją sprzedających.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy